תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית נדירה המשפיעה בעיקר על נשים, ונגרמת כאשר אחת משתי כרומוזומי ה-X חסרה באופן מלא או חלקי. נשים הסובלות מתסמונת זו חוות מגוון רחב של תסמינים, כולל עיכוב בגדילה, אי-סדירות במחזור החודשי, בעיות פוריות ולעיתים גם בעיות לב ומערכת הדם. האבחון המוקדם של תסמונת טרנר חשוב לצורך התמודדות עם השלכותיה הבריאותיות, שכן קיימים טיפולים שיכולים להקל על חלק מהתסמינים ולשפר את איכות החיים.
מהי תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר מתרחשת כתוצאה מהיעדר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X בתאים של האישה. באופן תקין, לנשים יש שני כרומוזומי X, אך במקרים של תסמונת טרנר, קיים חוסר או שינוי בכרומוזום אחד. התסמונת מופיעה אחת לכ-2,500 לידות של בנות והיא באה לידי ביטוי בדרכים שונות, כולל פגיעה בגדילה, התפתחות מינית לא תקינה ומגוון בעיות רפואיות נוספות.
איך מאבחנים תסמונת טרנר?
תסמונת טרנר ניתנת לאבחון במספר שלבים לאורך חיי האישה, ואף במהלך ההיריון. ישנן מספר דרכים עיקריות לאבחן את התסמונת:
1. אבחון טרום לידתי (בדיקות במהלך ההיריון)
האבחון של תסמונת טרנר יכול להתחיל עוד במהלך ההיריון, באמצעות בדיקות סקר גנטי המבוצעות במסגרת הבדיקות השגרתיות של נשים בהיריון. הבדיקות העיקריות כוללות:
- דיקור מי שפיר – בדיקה זו מתבצעת בדרך כלל בין השבועות 15 ל-20 להיריון, ובאמצעותה ניתן לזהות שינויים כרומוזומליים בעובר, כולל היעדר כרומוזום X האופייני לתסמונת טרנר.
- בדיקת סיסי שליה – בדיקה זו מבוצעת מוקדם יותר בהריון (בין השבועות 10-12), והיא כוללת דגימת רקמה מהשליה לצורך בדיקות גנטיות. כמו בדיקת מי שפיר, גם כאן ניתן לאבחן תסמונת טרנר בעובר.
- אולטרסאונד – לעיתים, במהלך בדיקת אולטרסאונד שגרתית, ניתן להבחין בממצאים שעלולים להצביע על קיום תסמונת טרנר, כמו עודף נוזלים בעובר או בעיות בהתפתחות הלב.
2. אבחון לאחר הלידה
במקרים בהם תסמונת טרנר לא אובחנה במהלך ההיריון, היא יכולה להתגלות לאחר הלידה או בגיל הילדות, כאשר תסמינים כמו עיכוב בגדילה או בעיות רפואיות אחרות מתחילים להיות בולטים יותר. האבחון כולל:
- בדיקות כרומוזומליות (קריוטיפ) – הבדיקה המרכזית לאבחון תסמונת טרנר היא בדיקת קריוטיפ, שבוחנת את מבנה הכרומוזומים של התאים. באמצעות בדיקה זו ניתן לאשר את קיום השינוי הכרומוזומלי האופייני לתסמונת טרנר – היעדר או שינוי בכרומוזום X.
- בדיקות דם – בדיקות דם עשויות להצביע על שינויים ברמות הורמונים או סמנים אחרים שעשויים להעיד על קיום התסמונת.
3. אבחון בגיל ההתבגרות
במקרים מסוימים, האבחון של תסמונת טרנר נעשה רק בגיל ההתבגרות, כאשר מתגלים סימנים כמו עיכוב בהתפתחות המינית או בעיות פוריות. בשלבים אלו, נערות הסובלות מתסמונת טרנר עשויות לא לחוות את ההתפתחות המינית הרגילה הכוללת הופעת מחזור חודשי והתפתחות חזה, דבר שמוביל לרוב לביצוע בדיקות גנטיות או הורמונליות לצורך אבחון התסמונת.
מהם הסימנים המחשידים לתסמונת טרנר?
ישנם מספר תסמינים פיזיים וקליניים שעלולים להחשיד את הרופא בקיומה של תסמונת טרנר. חלק מהסימנים הללו כוללים:
- עיכוב בגדילה כבר מגיל הינקות או הילדות.
- צוואר רחב וקצר.
- חזה רחב עם ריווח גדול בין הפטמות.
- אוזניים נמוכות או בעיות שמיעה.
- ידיים ורגליים נפוחות (בעיקר בלידה).
- היעדר מחזור חודשי (אמנוריאה) או בעיות בהתפתחות מינית.
חשיבות האבחון המוקדם
האבחון המוקדם של תסמונת טרנר חשוב כדי לספק לנשים ולנערות הסובלות מהתסמונת את התמיכה והטיפולים הנדרשים. טיפול נכון יכול לכלול מתן הורמונים לשיפור ההתפתחות המינית, טיפולים לשיפור הגדילה ואף מעקב אחר בעיות בריאותיות נוספות כמו בעיות לב או כליות האופייניות לתסמונת זו.
בנוסף, אבחון מוקדם עשוי לעזור בהפחתת ההשלכות הרפואיות והנפשיות של התסמונת, כמו בעיות רגשיות או התפתחותיות, ומספק אפשרות להתערבות טיפולית מקדימה שתסייע בהמשך החיים.
רשלנות רפואית באבחון תסמונת טרנר
במקרים מסוימים, עשויים להתרחש מקרים של רשלנות רפואית כאשר תסמונת טרנר אינה מאובחנת בזמן, למרות הסימנים המחשידים. רשלנות כזו עלולה להוביל לכך שהמטופלת לא תקבל את הטיפולים הנדרשים בזמן, דבר שעשוי להשפיע על איכות חייה, התפתחותה הפיזית והמינית ועל יכולתה להתמודד עם סיבוכים רפואיים.
במצבים בהם מתעורר חשד לאבחון מאוחר או שגוי של תסמונת טרנר, מומלץ לפנות לייעוץ משפטי עם עורך דין המתמחה ברשלנות רפואית, על מנת לבדוק את הזכויות המשפטיות של המטופלת ולבחון האם ניתן להגיש תביעה לפיצויים.
סיכום
תסמונת טרנר היא תסמונת גנטית נדירה המצריכה אבחון מוקדם כדי למנוע בעיות רפואיות והתפתחותיות חמורות. האבחון של התסמונת מתבצע כבר במהלך ההיריון או בשלבים מאוחרים יותר בחיים באמצעות בדיקות גנטיות ובדיקות פיזיות. תסמינים כמו עיכוב בגדילה, בעיות בהתפתחות מינית ובעיות לב יכולות להוביל את הרופא לחשוד בקיומה של התסמונת ולבצע בדיקות מתאימות.
במקרים של רשלנות באבחון תסמונת טרנר, חשוב לפנות לייעוץ משפטי כדי להבטיח שמי שנפגע יקבל את הפיצויים המגיעים לו.